1月24日，由青岛市医学会主办，青岛市医学会罕见病专科分会承办的“青岛市医学会罕见病专科分会学术年会”在青岛圆满召开。青岛市市立医院副总院长韩伟，青岛市医学会罕见病专科分会主任委员王新出席会议并致辞。
青岛市市立医院副总院长韩伟教授代表主委单位致欢迎辞。韩伟教授向远道而来的同仁表示诚挚感谢，从医疗机构管理者的角度，阐述了构建罕见病多学科协作体系的必要性与紧迫性。
青岛市医学会罕见病专科分会主任委员王新教授致辞，王教授对各位专家及参会者的到来表示热烈欢迎，并介绍了本次学术年会的学术架构，期待同仁们持续深化MDT建设，打破学科壁垒，为复杂病例提供最优解决方案，同时借助市医学会平台推广诊疗路径，惠及更多基层患者。
本次会议汇聚了本市及周边地区的罕见病诊疗专家、学者与临床一线工作者，旨在搭建一个高水平的学术交流平台，应对罕见病诊断难、治疗难的普遍挑战。会议聚焦当前罕见病领域的热点与难点，特别选取了从超罕见遗传病到相对“常见”的罕见病，以及急危重性罕见病等不同维度的典型疾病进行深入研讨，体现了诊疗体系全覆盖的宏观思路。
与会知名专家通过高水平的学术报告，内容横跨呼吸、心血管、神经等多个学科，展现了罕见病诊疗的多学科协作特色，深入探讨了遗传性血管性水肿、法布雷病、重症肌无力及FIRES等疾病的最新进展，为提升本地区罕见病综合诊治能力注入了新的动力。
青岛市市立医院韩伟教授以“遗传性血管性水肿”为主题，系统讲解了这一常被误诊的呼吸系统罕见病的发病机制、急性发作的识别与紧急处理，以及长期管理策略，提高了临床医生对此类沉默威胁的警觉性。
青岛大学附属医院程兆忠教授就“呼吸内镜诊疗相关医患沟通问题”进行了深入阐述。他从临床实际出发，分析了诊疗过程中的沟通难点，并分享了构建信任、充分告知、获取有效知情同意的实践技巧，强调了人文关怀在罕见病精细诊疗中的重要性。
山东省立医院心内科孙永乐教授系统阐述了法布雷病这种X连锁遗传溶酶体贮积症的多系统损害特征与全程管理策略。她指出，该病临床表现复杂且不具特异性，极易误诊漏诊，并重点强调了心脏、肾脏等多系统评估及针对性干预的最新理念。
青岛大学附属医院神经内科王海萍教授带来了重症肌无力的最新研究进展。报告紧贴临床实践，对发病机制的最新认识、特殊人群的管理难点以及治疗格局从传统免疫抑制到靶向生物制剂的演变进行了详细阐述，提供了个体化与前瞻性的诊疗思路。
山东大学医院（青岛）神经内科李玲教授对热性感染相关性癫痫综合征（FIRES）这一凶险的罕见危重症进行了深入讲解。她从两例典型病例入手，系统梳理了其以急性起病、难治性癫痫持续状态为特征的临床进程，以及围绕免疫调节、生酮饮食等综合治疗策略的最新进展，提升了与会者对这类神经系统急危重症的应急处置能力。
本次年会是一场高效、务实的学术盛会。专题报告从呼吸系统罕见病、多系统遗传病、神经免疫疾病到神经系统急危重症，构成了一个立体而完整的学术拼图，充分体现了罕见病诊疗事业的复杂性与系统性。会议成功召开，标志着青岛市罕见病诊疗事业迈向了更专业化、更协作化的新阶段。罕见病专科分会将继续担当桥梁与纽带，汇聚各方力量，共同为照亮罕见病患者的生命之路而不懈努力。
